KUL Molekulinės diagnostikos skyriaus vedėja, gydytoja genetikė dr. Jūratė Kasnauskienė aiškina, kad, skirtingai nuo bendraklinikinių tyrimų, pasaulyje genetiniai tyrimai trunka ilgai - vienam genui ištirti prireikia 3-6 mėnesių.
"Atliekamų genetinių tyrimų skaičius jokiu būdu neatspindi darbo intensyvumo. Jei turime pacientę, kuriai įtariamas paveldimas krūties ar kiaušidžių vėžys, pradedame žiūrėti nuo dažniausių mutacijų, ką galime nustatyti per 2-3 savaites. Bet jei to nenustatome, tiriame nuodugniai. Genetinis tyrimas - kaip knyga. Jei žinau, kur paprastai yra klaida, patikrinu tas vietas, bet jei dažniausių klaidų nerandu, reikia imti po geno gabaliuką ir jį skaityti, kas užtrunka iki pusės metų. Mūsų darbas yra labai kruopštus", - tyrimo sudėtingumą leido įsivaizduoti J. Kasnauskienė.
Dirbdami savo darbą genetikai susipažįsta su paciento gimine, genealogija, siekia išsiaiškinti, ar onkologinių ligų genai yra paveldimi. "Pacientai, sutikę mane mieste, dažnai kreipiasi vardu, nes jau kaip ir pažįstu jų visą giminę, tai galime bendrauti", - šypsosi J. Kasnauskienė.
Nors tyrimų skaičius šioje srityje nėra labai svarbus, KUL Molekulinės diagnostikos skyriaus laboratorija per metus atlieka tiek tyrimų, kiek klinikose Vilniuje atlieka trys skirtingos laboratorijos.
Gydytoja genetikė nurodo, kad pagal šiuo metu galiojančius reikalavimus, konsultacijai pas genetikus siunčiama krūties vėžiu susirgusi moteris, kuri dar nesulaukė 50 metų. Molekuliniai krūties vėžio tyrimai naudojami ligos diagnostikai, gydymo parinkimui, gydymo efektyvumo sekimui.
"Navikiniame audinyje tiriami specifiniai molekuliniai žymenys - baltymai, genai (DNR) ar genų raiškos produktai (RNR), kurie būtini gydančiam gydytojui ligos piktybiškumui įvertinti bei parinkti optimalų gydymą. Apie 10 procentų krūties vėžio atvejų pasireiškia dėl paveldėjimo. Nors genetiniai tyrimai nediagnozuoja ligos, o tik rodo polinkį susirgti vėžiu, jie gali padėti užbėgti piktybiniam susirgimui už akių", - pasakoja KUL gydytoja genetikė.
Pasak jos, kai genetiniais tyrimais nustatomos genų mutacijos, medikai teikia rekomendacijas pacientų artimiesiems, kurie taip pat gali turėti tokių pat genų mutacijų.
"Tyrimų rezultatus naudoja gydytojai, sekantys paciento būklę ir skiriantys jam gydymą. Didesnę riziką susirgti vėžiu turintys žmonės prižiūrimi dažniau, išsamiau, patikros rekomenduojamos anksčiau nei bendrosios rizikos žmonėms, kartais siūlomos tam tikros chirurginės priemonės. Jei nustatomos BRCA genų mutacijos - BRCA1 ir BRCA2 genų pokyčiai didina riziką susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu - gali būti efektyviai taikoma biologinė terapija, prevencinės chirurginės priemonės", - teigė KUL Molekulinės diagnostikos skyriaus vedėja J. Kasnauskienė.
Šiuo metu skaitomiausi
Taip pat skaitykite
Rašyti komentarą